آیا می توان در دوران جنینی سندروم داون را تشخیص داد؟

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی در کپی کامل یا جزئی کروموزوم 21 اضافی است. این مواد ژنتیکی اضافی منجر به تغییرات رشدی و ویژگی‌های فیزیکی سندرم داون می‌شوند. سندرم داون از نظر شدت در میان افراد متفاوت است و باعث ناتوانی فکری مادام‌العمر و تأخیر رشدی می‌شود. این شایع‌ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی یادگیری در کودکان است. این عارضه معمولاً باعث اختلالات دیگر پزشکی نیز می‌شود، از جمله اختلالات قلب و دستگاه گوارش. درک بهتر از سندرم داون و مداخلات زودهنگام، می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را به میزان قابل توجهی بالا ببرد و به آنها کمک کند زندگی کنند.

در طی بارداری می توان با روش‌های مختلفی غربالگری سندرم داون را انجام داد. روش‌های غربالگری سندرم داون توسط سونوگرافی، سونوگرافی NT، آزمایش خون، آمنیوسنتز، نمونه‌برداری از پرزهای کوریون و … انجام می‌شود. افزایش NT (ضخامت پشت گردن) در سونوگرافی NT اکثراً با اختلالات کروموزومی به ویژه سندرم داون همراه می‌باشد. این یافته در سونوگرافی NT در ترکیب با سن مادر و اندازه CRL (طول سری دمی) جنین در سونوگرافی غربالگری اول جهت تشخیص سندرم داون به کار می‌رود. می‌توان با انجام سونوگرافی غربالگری در سه ماهه دوم همراه با اندازه‌گیری مارکرهای سرمی مادر و تعیین NT در سونوگرافی NT در سه ماهه اول سندرم داون را تشخیص داد.

دلیل انجام سونوگرافی سندرم داون

در هر ۱۱۰۰ کودک، ۱ کودک با سندرم داون متولد می‌شود. این بیماری ژنتیکی منجر به ناتوانی‌های ذهنی، ظاهری متفاوت و برخی مشکلات رشدی و سلامتی در کودک می‌شود. در هر سلول بدن انسان، ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که نوزاد با یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ در سلول‌های خود متولد می‌شود. دو نوع آزمایش پیش از تولد برای تشخیص سندرم داون وجود دارد:

تست‌های غربالگری: این تست‌ها به شما پاسخ قطعی نمی‌دهد؛ اما اگر جنین دارای ریسک بالای ابتلا به سندرم داون باشد، به شما اطلاع می‌دهند.

تست‌های تشخیصی: این تست‌ها بسیار دقیق هستند و به شما پاسخ قطعی می‌دهند. آزمایش‌های تشخیصی معمولاً برای زنانی که جنینشان، بر اساس نتایج آزمایش‌های غربالگری، در معرض خطر بالایی هستند، تجویز می‌شوند. انجام آزمایش تشخیصی خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد، بنابراین به طور معمول برای همه زنان توصیه نمی‌شود.

سونوگرافی NT جهت تشخیص سندروم داون جنین

سونوگرافی (NT مخفف کلمه‌ی Nuchal-Translucency) به معنی فضای شفاف پشت گردن می‌باشد. هم‌چنین به عنوان یکی از سونوگرافی‌های لازم در بارداری شناخته می‌شود. یک نوع تست برای غربالگری است که در طی هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ انجام آن به مادران توصیه می‌شود.

متخصص می‌تواند با اندازه‌گیری ابعاد جنین به بررسی مبتلا بودن یا نبودن جنین به بیماری‌هایی مانند مشکلات قلبی، سندروم داون و بعضی از ناهنجاری کروموزومی بپردازد. سونوگرافی در دوران بارداری، به منظور تعیین سن و سلامت جنین و هم‌چنین مشخص شدن جنسیت جنین انجام می‌گیرد. در انتهای سه ماه اول بارداری می‌توان سونوگرافی NT را انجام داد. این سونوگرافی به منظور بررسی مشکلات کروموزومی (سندروم داون، تریزومی ۱۳ و تریزومی) انجام می‌گیرد. برای غربالگری مرحله دوم نیز باید در هفته‌های ۱۸ تا ۲۰ اقدام کرد.

برای یک جنین وجود مایعات یا فضای خالی در پشت گردن غیرمعمول نیست؛ اما فضای خالی زیاد می‌تواند نشانگر سندرم داون باشد یا ممکن است ناهنجاری دیگری در کروموزوم مانند سندرم پاتائو یا سندرم ادواردز را نشان دهد.

روش انجام سونوگرافی NT

سونوگرافی NT را بین هفته‌های 11 تا 14 انجام می‌دهند؛ زیرا پیش از این زمان، جنین کوچک است و بعد از هفته‌ی چهاردهم هم مایع اضافی گردن با رشد سیستم لنفاوی جنین مورد جذب قرار می‌گیرد و اسکن از دقت کافی برخوردار نخواهد بود. این اسکن با تجهیزات معمولی سونوگرافی و از روی شکم انجام می‌گیرد. تکنسین، اول روی شکم ژل مخصوص قرار می‌دهد و سپس با پروب روی شکم حرکت می‌کند و تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده می‌کند. در این سونوگرافی اول اندازه‌ی سر تا انتهای ستون فقرات و بعد مقدار مایع پشت گردن جنین مورد اندازه‌گیری قرار می‌گیرد. پوست در هنگام اسکن به صورت خط سفید و مایع زیر پوست سیاه دیده می‌شود.

عوارض سونوگرافی NT

سونوگرافی NT یک روش غیر تهاجمی و ایمن است، بنابراین خطری برای مادر و جنین ندارد. مادران باردار باید به یاد داشته باشند که انجام سونوگرافی NT در سه ماه اول بارداری، یک آزمایش اجباری نیست؛ اما به مادران توصیه می‌شود که جهت حفظ سلامتی فرزند خود، غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهند.

• شنیدن صدای قلب جنین در چند هفتگی است؟
  تاریخ انتشار : 1395-10-08تاریخ بروز رسانی : 1399-12-14


• روش انجام اکو کاردیوگرافی قلب جنین
  تاریخ انتشار : 1400-02-10تاریخ بروز رسانی : 1400-02-11


• آمنیوسنتز در بارداری
  تاریخ انتشار : 1395-10-22تاریخ بروز رسانی : 1400-01-07


• اکو قلب جنین (اکوکاردیوگرافی جنین) در چه مواردی انجام میشود؟
  تاریخ انتشار : 1400-01-19تاریخ بروز رسانی : 1400-01-24


• اهمیت اسکن آنومالی در زنان باردار
  تاریخ انتشار : 1395-11-30تاریخ بروز رسانی : 1399-12-14