آیا ناهنجاری های کروموزومی در دوران جنینی با سونوگرافی قابل تشخیص اند؟

ناهنجاری‌های کروموزومی (Chromosomal disorders) در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. درحالی‌که دلایل بسیاری از سقط‌ها و مرده‌زایی‌ها هنوز ناشناخته است، نتایج تحقیقات مؤسسه‌ی زنان و زایمان آمریکا نشان می‌دهد که بیش از 50 درصد سقط‌های رخ داده در سه‌ ماه اول بارداری به دلیل ناهنجاری‌های کروموزومی و حدود یک درصد از نوزادانی که زنده متولد می‌شوند دارای اختلالات کروموزومی می‌باشند. هرچند که بروز ناهنجاری‌های کروموزومی در دوران جنینی در بین نوزادان بسیار شایع نمی‌باشد؛ اما بسیاری از والدین نگران داشتن فرزندی با ناهنجاری‌های کروموزومی می‌باشند. نتایج نشان داده است در زنان بالای 35 سال خطر داشتن جنین همراه با نقص‌های کروموزومی افزایش می‌یابد.

آزمایش‌های غربالگری شانس یا احتمال اینکه جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان می‌دهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمی‌تواند مشخص نماید که آیا نوزاد مشکل دارد یا نه، بلکه احتمال خطر را مشخص می‌نماید. اگر نتیجه تست مثبت باشد، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است، به همین خاطر پزشک ممکن است برای خانم باردار آزمایش‌های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود. اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در جنین آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد؛ ولیکن تضمینی وجود ندارد که نوزاد طبیعی باشد. سونوگرافی یکی از این روش‌های غربالگری می‌باشد که در ادامه بدان می‌پردازیم.

کروموزوم

در هسته‌ی هر سلول، مولکول DNA به صورت یک ساختار کلاف مانند، بسته‌بندی‌شده است که آن را کروموزوم می‌خوانند. هر کروموزوم از DNA ای ساخته شده که به شکل محکم چندین بار دور پروتئینی به نام هیستون پیچیده شده تا ساختار آن را حمایت ‌کند.

کروموزوم‌ها ساختارهای مشخصی‌اند که از دی. اِن. ای و پروتئین تشکیل شده‌اند و در هسته‌ی هر سلول قرار دارند. ازآنجا که کروموزوم‌ها حامل محتوای ژنتیکی‌اند، ناهنجاریِ تعدادی و ساختاری آنها ممکن است موجب بیماری شود. ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی اتفاق می‌افتد. برای مثال، سندرم داون یا تریزومی ۲۱ اختلال ژنتیکی شایعی است که به دلیل وجود ۳ کپی از کروموزوم ۲۱ اتفاق می‌افتد.

سونوگرافی بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی

یک نوع از غربالگری بارداری جهت تشخیص نقایص کروموزومی قبل از تولد، استفاده دستگاه‌های سونوگرافی با وضوح بالا است. با استفاده از این روش، می‌توان نقایص ساختاری مانند کیست مغزی و شکاف کام را تشخیص داد. مزیت سونوگرافی با وضوح بالا برای غربالگری این است که آنها خطر سقط جنین را به همراه نداشته و می‌توان در اوایل بارداری از آن استفاده کرد. علاوه بر این، نسبتاً ارزان و سریع هستند.

غربالگری سه ماهه اول بارداری، یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافیNT است. زمان انجام غربالگری سه ماهه اول، شروع هفته۱۱تا پایان هفته۱۳بارداری است. این روش از یک آزمایش خون (که طی آن دو مادهPAPP-Aوfree Hcgدر خون مادر اندازه‌گیری می‌شود) و یک سونوگرافی تشکیل شده است. در سونوگرافیNT، تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. در واقع افزایش در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی۱۸باشد .

سونوگرافی شفافیت حفره بینی جنین

در غربالگری شفافی حفره با استفاده از سونوگرافی ، ناحیه پشت گردن جنین را از نظر افزایش مایعات یا ضخیم شدن بررسی می‌کنند.

سونوگرافی تعیین استخوان بینی جنینی

استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با برخی ناهنجاری‌های کروموزومی ، مانند سندرم داون ، دیده شود. این آزمایش با استفاده از سونوگرافی بین هفته 11 تا 13 بارداری انجام می‌شود.

بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم های باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پایین تقسیم می‌شوند. آنهایی که خطر پایین دارند، احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای خطر متوسط باشند، کاندید انجام آزمایش‌های غربالگری مرحله دوم هستند. زنان با خطر بالا برای انجام تست‌های تشخیصی( CVSنمونه‌برداری از جفت) و یا آمنیوسنتز فرستاده می‌شوند.

انواع ناهنجاری‌های کروموزومی

در ادامه تعدادی از ناهنجاری‌های کروموزومی آورده شده است:

• سندرم ترنر
• سندرم کلاین‌فلتر
• سندرم داون
• سندرم پاتائو و ادوارد
• سندرم فریاد یا گربه

ناهنجاری‌های ساختاری

ساختار کروموزوم به طرق مختلفی می‌‌تواند تغییر پیدا کند:

• حذف: بخشی از کروموزوم از بین رفته یا حذف شده است.
• مضاعف شدن: بخشی از کروموزوم مضاعف می‌شود و به ماده‌ی ژنتیکی اضافی منجر می‌شود.
• جابه‌جایی: بخشی از کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می‌شود. جابه‌جایی کروموزومی دو نوع اصلی دارد. در جا‌به‌جایی متقابل، قطعاتی از دو کروموزوم مختلف با هم مبادله می‌‌شود. در جا‌به‌جایی روبرت‌سونی یک کروموزوم کامل در محل سانترومر به کروموزوم دیگری متصل می‌شود.
• واژگونی: بخشی از کروموزوم شکسته، وارونه می‌شود و سپس دوباره متصل می‌شود. درنتیجه‌ی این پدیده، ماده ژنتیکی وارونه می‌شود.
• حلقه‌ها: بخشی از کروموزوم می‌شکند و حلقه یا دایره‌ای را تشکیل می‌دهد. این پدیده می‌تواند با از دست رفتن ماده ژنتیکی همراه باشد یا اینکه ماده ژنتیکی تغییری نکند.

بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی به‌صورت تصادفی در تخمک یا اسپرم اتفاق می‌افتد. در این موارد، ناهنجاری در هر سلولی از بدن وجود دارد. اگرچه برخی از ناهنجاری‌ها پس از لقاح رخ می‌دهد، بنابراین برخی از سلول‌ها دارای ناهنجاری هستند و برخی دیگر ناهنجاری ندارند.

ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند از یک والد به ارث برسد (مانند جا‌به‌جایی) یا اینکه در فرد جدید باشد. به همین دلیل است که زمانی که مشخص می‌شود کودکی دارای نوعی ناهنجاری است، بررسی‌های کروموزومی غالباً روی والدین انجام می‌شود.

دلایل ناهنجاری‌های کروموزومی

دلایل ناهنجاری‌های کروموزومی: ناهنجاری‌های کروموزومی اغلب به دلایل زیر رخ می‌دهند:

• خطا در حین تقسیم میوز
• خطا در حین تقسیم میتوز
• خطای ایجاد شده به علت عوامل خارجی

هرگونه تغییر ژنومی در مقیاس بزرگ که به راحتی با میکروسکوپ نوری قابل تشخیص باشد را در دسته ناهنجاری‌های کروموزومی طبقه‌بندی می‌کنند.

از شایع‌ترین ناهنجاری‌های تعدادی کروموزوم که اغلب به علت عدم تفکیک صحیح کروموزوم‌ها در حین تقسیمات میوز و یا تأخیر آنافازی رخ می‌دهند؛ می‌توان به تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 13 (سندرم پاتو) و تریزومی 18 (سندرم ادوارد) اشاره کرد.

اضافه شدن یک کروموزوم کامل علاوه بر دو کروموزوم به ارث رسیده (یکی از پدر و دیگری از مادر) با افزایش دوز ژنی همراه بوده و سرآغازی برای رخ دادن مشکلات عدیده‌ای در چنین بیماری‌هایی خواهد بود.

در مقابل کاهش تعداد کروموزوم‌ها به یک عدد در ناهنجاری‌های مونوزومی همچون سندرم ترنر (وجود یک کروموزوم X به جای دو کروموزوم X) قابل مشاهده است. دسته دیگری از ناهنجاری‌های کروموزومی وجود دارند که با افزایش و کاهش تعداد کروموزوم همراه نبوده و در واقع تعداد کروموزوم‌ها به صورت نرمال 46 عدد است، ولی ساختار کروموزوم‌ها دچار تغییر شده است.

کاندید انجام سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی

• سن بالای 35 سال
• کودک مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) در خانواده
• کودک دارای نقص قلب در خانواده
• بارداری های چندقلو
• دیابت
• دیابت بارداری
• بیماری های متابولیک مادر
• اعتیاد به مواد مخدر و دارو
• سوء مصرف الکل
• عفونت یا معاینه اشعه ایکس در اوایل بارداری
• تماس شیمیایی
• مرگ غیر قابل توضیح نوزاد در خانواده پدر یا زن باردار
• ازدواج در خویشاوندی

عوارض ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین

ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند منجر به عوارضی در دوران بارداری شود. دو عارضه از این قبیل، سقط‌ جنین و بارداری مولار است.

سقط جنین

ناهنجاری‌های کروموزومی یکی از دلایل اصلی سقط جنین در سه ماهه اول است. در سقط جنین اولیه، خطاهای کروموزومی می‌تواند از رشد طبیعی جنین پیشگیری کند. وقتی این رخ می‌دهد، سیستم ایمنی بدن فرد باردار می‌تواند با خاتمه دادن خود به خود به حاملگی پاسخ دهد؛ اما برخی از سقط‌ها برای عبور بافت از رحم نیاز به کمک (از طریق دارو یا جراحی) دارند.

بارداری مولار

در موارد دیگر، یک ناهنجاری کروموزومی می‌تواند منجر به یک بیماری نادر به نام بارداری مولار شود. در طی یک بارداری مولار، بافت‌هایی که قرار است به جنین تبدیل شوند در عوض به رشد غیرطبیعی رحم تبدیل می‌شوند. حاملگی مولار دو نوع دارد:

1. حاملگی مولار کامل: حاملگی مولار کامل زمانی ایجاد می‌شود که تخمک اطلاعات ژنتیکی نداشته باشد و توسط یک یا دو اسپرم بارور شود. به دلیل کمبود اطلاعات ژنتیکی از طرف مادر، تخمک بارور شده جفتی ایجاد می‌کند که مانند یک خوشه انگور، بدون جنین، همراه است.
2. حاملگی مولار جزئی: حاملگی مولار جزئی هنگامی رخ می‌دهد که تخمک دارای مواد ژنتیکی، توسط دو اسپرم بارور شود. این باعث رشد جنینی می‌شود که چندین نسخه از کروموزوم‌ها دارد، برخی از بافت‌های غیرطبیعی جفت را تشکیل می‌دهد و معمولاً زنده نمی‌ماند.

مزایای سونوگرافی ناهنجاری‌های کروموزومی

مزیت اصلی این است که معاینه سونوگرافی برای مادر و کودک کاملاً بی‌خطر است. روش‌های تهاجمی ، یعنی روش‌های بررسی سرزده مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی، همیشه خطر کمی دارند. آزمایش شفافیت حفره جنینی برای تشخیص بیماری داون بسیار قابل اعتماد است. بندرت تشخیص مثبت کاذب انجام می‌شود، به این معنی که تشخیص بیماری داون با آزمایش‌های بعدی تأیید نمی‌شود. اگر خطر کمتری نسبت به سن مناسب تعیین شود، ممکن است آزمایش تهاجمی لازم نباشد. بنابراین ، این روش بخصوص برای زنان بالای 35 سال بسیار توصیه می‌شود.

عوارض سونوگرافی ناهنجاری‌های کروموزومی

معاینه سونوگرافی ناهنجاری‌های کروموزومی یک روش بدون خطر و ایمن برای به حداقل رساندن خطر داشتن کودک مبتلا به بیماری سندروم داون و ... است و هیچگونه اشعه مضری ندارد.

---

آدرس مطب : اصفهان ، خیابان شمس ابادی، روبروی عیسی بن مریم، ساختمان صبا
تلفن : 32202762 - 031

درباره این موضوع مطالب بیشتری بخوانید

• سونوگرافي هاي دوران بارداری
  تاریخ انتشار : 1395-11-18تاریخ بروز رسانی : 1399-12-14


• انواع سونوگرافی های دوران بارداری
  تاریخ انتشار : 1400-02-26تاریخ بروز رسانی : 1400-02-28


• ساک حاملگی کلابه و سایز آمبریو کوچک یعنی چه؟
  تاریخ انتشار : 1401-02-16تاریخ بروز رسانی : 1401-11-22


• تشخیص سندروم داون با سونوگرافی
  تاریخ انتشار : 1400-09-07تاریخ بروز رسانی : 1400-09-07


• تشخیص حاملگی پوچ با سونوگرافی
  تاریخ انتشار : 1400-09-03تاریخ بروز رسانی : 1400-09-06

نظرات کاربران درباره این مطلب :معصومه رحیمی راد [ 1403-05-30 ]
سلام وقتتون بخیر. من باردار هستم و37 سالمه دو فرزند هم دارم سالم. خدارو شکر. میخواستم سونو برم برای سلامت سندروم و.... چند هفته باید برم بهتره که نشون بده حدودا 5 ال 6 هفته هستم

مهسا محمودی [ 1402-01-31 ]
سلام اگر در هفته ۱۰ برویم سونو ان تی عدد ان ۵ باشد نشانه چیست؟

نام و فامیل :
تلفن :
ایمیل :
متن پیـام :